- Nắm cấu trúc, centromere và cặp tương đồng ở Bài 6.
- Nắm giảm phân–thụ tinh và đột biến gene ở Bài 4, 6.
- Biết đọc karyotype/tiêu bản cố định ở mức nền.
ƯỚC MƠ LỚNPHÒNG KHÁM PHÁ SỰ SỐNG
Trang chủĐột biến nhiễm sắc thể
Đứt–nối sai hoặc phân li sai làm thay đổi cấu trúc, số lượng nhiễm sắc thể và hệ quả ở nhiều gene thế nào?
Khác đột biến gene, biến đổi nhiễm sắc thể có thể tác động cả đoạn chứa nhiều gene hoặc toàn bộ liều lượng gene. Hậu quả phụ thuộc dạng, kích thước, gene bị ảnh hưởng và bối cảnh sinh vật.
Biết nền nào cần gọi lại, đích nào phải đạt
- Phân biệt mất, lặp, đảo, chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
- Phân biệt lệch bội và đa bội, phân tích không phân li.
- Đánh giá tác hại–vai trò với liều gene, sinh sản, tiến hoá, chọn giống.
- Quan sát tiêu bản/karyotype an toàn và không chẩn đoán.
Bốn lớp kiến thức cốt lõi
Tự nói trước khi mở ví dụ và giới hạn.
Đột biến cấu trúc
Đột biến cấu trúc do đứt và nối lại bất thường: mất đoạn làm thiếu vật chất; lặp đoạn tăng bản sao; đảo đoạn quay 180° trong cùng nhiễm sắc thể; chuyển đoạn chuyển/trao đổi đoạn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Cân bằng vật chất chưa chắc không ảnh hưởng vì có thể phá gene, đổi điều hoà hoặc gây khó khi giảm phân.
Hiểu thật dễHãy hỏi đoạn đi đâu, lượng DNA đổi không, gene/centromere có bị phá và cặp tương đồng bắt cặp thế nào.
Ví dụ có tác dụngĐảo đoạn có thể không đổi tổng lượng DNA nhưng điểm gãy cắt gene hoặc làm giảm giao tử cân bằng khi trao đổi chéo.
Móc nhớ đúngMất–lặp đổi liều; đảo–chuyển đổi vị trí; mọi dạng cần xét điểm gãy.
Không được suy diễnNói chuyển đoạn là mọi đoạn chuyển trên cùng NST hoặc cân bằng nghĩa chắc chắn không hậu quả.
Nhận dạng đột biến trên karyotype, tiêu bản cố định và tạm thời
Ảnh karyotype, tiêu bản cố định và tiêu bản tạm thời thực vật đã được giáo viên/cơ sở chuyên môn chuẩn bị–niêm kín; bộ thẻ nhiễm sắc thể và phiếu đếm centromere.
Học sinh chỉ quan sát; không tự lấy mô, không pha thuốc nhuộm, không dùng colchicine, dioxin, 2,4D hay tác nhân gây đột biến. Ảnh người đã ẩn danh và không dùng tự chẩn đoán.
- Ghép cặp theo kích thước, vị trí centromere và băng; đánh dấu cặp thiếu/thừa.
- Quan sát lần lượt tiêu bản cố định và tạm thời do giáo viên cung cấp; so cấu trúc chuẩn–biến đổi khi đủ dấu mốc.
- Mô phỏng không phân li I và II, liệt kê giao tử rồi hợp tử.
- Viết kết luận gồm quan sát, suy luận, mức chắc chắn và dữ liệu cần thêm.
Học sinh phân biệt thay số vài chiếc với thay cả bộ, và không gọi mọi khác biệt hình thái là đột biến chắc chắn.
Karyotype và kính hiển vi có độ phân giải hữu hạn, không thấy đột biến gene; mẫu khảm và chất lượng tiêu bản làm kết luận phức tạp.
Ba tình huống để dùng kiến thức
Nông nghiệp
Đa bội có thể làm đổi kích thước, hữu thụ và tính trạng; ứng dụng phải do cơ sở chuyên môn quản lí tác nhân và giống.
Y học
Sàng lọc khác chẩn đoán; kết quả nhiễm sắc thể cần xác nhận, tư vấn và bảo mật.
Tiến hoá
Đảo đoạn, chuyển đoạn và đa bội có thể ảnh hưởng tái tổ hợp–sinh sản, góp phần tạo cách li trong một số dòng.
Sửa đúng và vừa bằng chứng
✕ SaiĐột biến cấu trúc cân bằng luôn vô hại.
✓ SửaĐiểm gãy có thể phá gene/điều hoà và tạo giao tử mất cân bằng.
✕ Sai2n+1 là tam bội.
✓ Sửa2n+1 là thể ba lệch bội; tam bội là 3n, tăng cả bộ.
✕ SaiKhông phân li giảm phân I và II cho cùng loại giao tử.
✓ SửaLần I làm tất cả giao tử bất thường về cặp xét; lần II có thể cho cả giao tử bình thường.
✕ SaiCó đột biến nhiễm sắc thể nghĩa con người kém giá trị.
✓ SửaBiến dị sinh học không quyết định phẩm giá; dùng ngôn ngữ chính xác, hỗ trợ và không kì thị.
Đóng tài liệu rồi tự trả lời
20 câu: 17 câu bài hiện tại, 3 câu nền đã học
Không câu nào cần kiến thức của bài hoặc chương phía sau.
Câu 1Giải thích “Đột biến cấu trúc” bằng lời của em.BÀI HIỆN TẠI • 85%+
Gợi ýMất–lặp đổi liều; đảo–chuyển đổi vị trí; mọi dạng cần xét điểm gãy.
Đáp án mẫuĐột biến cấu trúc do đứt và nối lại bất thường: mất đoạn làm thiếu vật chất; lặp đoạn tăng bản sao; đảo đoạn quay 180° trong cùng nhiễm sắc thể; chuyển đoạn chuyển/trao đổi đoạn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Cân bằng vật chất chưa chắc không ảnh hưởng vì có thể phá gene, đổi điều hoà hoặc gây khó khi giảm phân.
Vì saoHãy hỏi đoạn đi đâu, lượng DNA đổi không, gene/centromere có bị phá và cặp tương đồng bắt cặp thế nào.
Câu 5Giải thích “Đa bội” bằng lời của em.BÀI HIỆN TẠI • 85%+
Gợi ýLệch bội: ± chiếc; đa bội: × cả bộ; tính hữu thụ phụ thuộc bắt cặp giảm phân.
Đáp án mẫuĐa bội là tăng nguyên bộ nhiễm sắc thể, như 3n, 4n. Tự đa bội tăng bộ của một loài; dị đa bội kết hợp bộ từ loài khác rồi có thể nhân đôi để phục hồi bắt cặp. Đa bội phổ biến và có vai trò lớn ở thực vật; đa bội lẻ thường khó tạo giao tử cân bằng. Ở động vật, hậu quả và khả năng tồn tại phụ thuộc nhóm.
Vì saoLệch bội đổi vài chiếc; đa bội đổi cả bộ. 3n không đơn giản là 'to hơn và tốt hơn'.
Sáu câu kiểm tra hiểu bản chất
Mục tiêu: ít nhất 5/6
1Mất đoạn thường
2Chuyển đoạn trao đổi điển hình giữa
32n+1 là
43n là
5Không phân li giảm phân I làm
6Quan sát karyotype không thể trực tiếp phát hiện
Phụ huynh không dạy thay; giáo viên không chấm nhớ máy móc
Phụ huynh
- Yêu cầu con vẽ mũi tên hoặc dùng mô hình rồi tự giải thích; không bắt học thuộc một danh sách tên enzyme hay tỉ lệ khi chưa hiểu cơ chế.
- Hỏi con dữ kiện nào nâng đỡ kết luận và điều kiện nào làm mô hình không còn áp dụng; tránh biến nguy cơ di truyền thành phán quyết cho một người.
- Không dùng mẫu sinh học cá nhân, ảnh hồ sơ y tế hoặc dữ liệu gia đình; câu hỏi sức khoẻ cần nguồn chuyên môn và bảo vệ riêng tư.
Giáo viên
- Chỉ đánh giá kiến thức đã mở; cho học sinh nêu giả định, đối chứng, cỡ mẫu và giới hạn trước khi tính toán hoặc kết luận.
- Ưu tiên mô hình giấy, dữ liệu giả lập và tiêu bản cố định; không nuôi cấy, gây đột biến, lấy mẫu người hoặc thực hiện quy trình công nghệ gene.
- Chấm cả cơ chế, bằng chứng và đạo đức; không chấp nhận ngôn ngữ định mệnh gene, kì thị biến dị hay tuyệt đối hoá một tỉ lệ lí thuyết.
Năm câu phải tự nói lại được
- Mất–lặp đổi liều; đảo–chuyển đổi vị trí; mọi dạng cần xét điểm gãy.
- Không phân li → n±1 → thụ tinh → 2n±1; phân biệt lần I và II bằng loại giao tử.
- Lệch bội: ± chiếc; đa bội: × cả bộ; tính hữu thụ phụ thuộc bắt cặp giảm phân.
- Đột biến tạo biến dị; đánh giá theo dạng–liều–gene–bối cảnh; an toàn và không kì thị.
- Đột biến nhiễm sắc thể phải được phân loại theo cấu trúc hay số lượng, giải thích bằng đứt–nối/phân li và diễn giải với an toàn, giới hạn, không kì thị.