- Biết đột biến gene và tác động có điều kiện từ Bài 9.
- Phân biệt lệch bội, đa bội và đột biến cấu trúc NST từ Bài 15.
- Biết tính trạng người chịu ảnh hưởng gene–môi trường từ Bài 16.
ƯỚC MƠ LỚNPHÒNG KHÁM PHÁ SỰ SỐNG
Trang chủBệnh và tật di truyền
Biến đổi gene hoặc nhiễm sắc thể có thể liên quan bệnh, tật ở người ra sao mà không biến nguy cơ thành kết luận chắc chắn?
Một tình trạng có thành phần di truyền không có nghĩa người mắc ‘có lỗi’ hay chắc chắn truyền cho con. Cần phân biệt nguyên nhân, nguy cơ, biểu hiện và chẩn đoán; chỉ cơ sở y tế chuyên môn mới đánh giá cá nhân.
Biết nền nào cần gọi lại, đích nào phải đạt
- Nêu được khái niệm bệnh và tật có liên quan biến đổi di truyền ở người.
- Mô tả đúng mức khái quát các ví dụ chương trình yêu cầu.
- Phân tích tác nhân làm tăng nguy cơ tổn thương vật chất di truyền.
- Dùng ngôn ngữ không kỳ thị và biết giới hạn không tự chẩn đoán.
Bốn lớp kiến thức cốt lõi
Chạm một thẻ, tự nói lại bằng lời của em rồi mới xem ví dụ và giới hạn.
Khái niệm và nguyên nhân
Bệnh hoặc tật di truyền là tình trạng có nguyên nhân liên quan biến đổi gene, nhiễm sắc thể hoặc sự phối hợp nhiều yếu tố di truyền; một số biểu hiện còn chịu ảnh hưởng môi trường.
Hiểu thật dễĐặt nguyên nhân ở cấp vật chất di truyền nhưng không rút gọn con người vào biến đổi đó.
Ví dụ có tác dụngBạch tạng là nhóm tình trạng liên quan gene ảnh hưởng tạo sắc tố; biểu hiện và kiểu di truyền có thể khác nhau.
Móc nhớ đúngGene/NST liên quan, biểu hiện có bối cảnh.
Không được suy diễnGọi mọi bệnh bẩm sinh là di truyền hoặc mọi bệnh di truyền đều biểu hiện ngay khi sinh.
Phân tích hồ sơ tình huống y học giả định
Bốn hồ sơ đã lược bỏ danh tính về thay đổi gene, thể ba, nghe kém bẩm sinh và hở khe môi; thẻ nguyên nhân–biểu hiện–bằng chứng.
Không dùng hồ sơ thật, hình ảnh gây sốc hoặc yêu cầu học sinh kể bệnh gia đình; website không chẩn đoán hay tư vấn điều trị.
- Tách biểu hiện quan sát khỏi nguyên nhân được xét nghiệm.
- Xếp bằng chứng vào gene, nhiễm sắc thể, môi trường hoặc chưa đủ dữ liệu.
- Viết điều có thể kết luận và điều cần chuyên gia kiểm tra.
- Sửa một câu kỳ thị thành ngôn ngữ tôn trọng con người.
Học sinh phân biệt bẩm sinh–di truyền, nguy cơ–chắc chắn và biểu hiện–chẩn đoán.
Tình huống giáo dục đã giản lược; chẩn đoán, điều trị và tư vấn sinh sản phải do nhân viên y tế phù hợp thực hiện.
Ba tình huống để dùng kiến thức
Khám và sàng lọc
Sàng lọc ước tính nguy cơ; kết quả bất thường thường cần xét nghiệm xác nhận và tư vấn chuyên môn.
An toàn lao động
Quản lí nguồn phóng xạ, hoá chất và thuốc bảo vệ thực vật làm giảm phơi nhiễm cho cộng đồng.
Hòa nhập
Hỗ trợ giáo dục, y tế và môi trường tiếp cận giúp mỗi người phát huy khả năng; chẩn đoán không quyết định phẩm giá.
Không chỉ biết sai — phải sửa đúng và vừa bằng chứng
✕ SaiBệnh bẩm sinh nào cũng là bệnh di truyền.
✓ SửaBẩm sinh nghĩa là có từ khi sinh; nguyên nhân có thể di truyền, môi trường hoặc phối hợp.
✕ SaiCó nguy cơ di truyền nghĩa là chắc chắn mắc bệnh.
✓ SửaNguy cơ là xác suất; biểu hiện phụ thuộc cơ chế cụ thể và nhiều yếu tố.
✕ SaiNhìn ảnh có thể chẩn đoán hội chứng.
✓ SửaKhông; chẩn đoán cần đánh giá lâm sàng và xét nghiệm chuyên môn.
✕ SaiNgười có biến đổi di truyền kém giá trị hơn.
✓ SửaSai; thông tin sinh học không quyết định phẩm giá, quyền hoặc toàn bộ khả năng của con người.
Đóng tài liệu rồi tự trả lời
20 câu: 17 câu bài hiện tại, 3 câu gọi lại nền cũ
85% dùng đúng kiến thức vừa học; 15% chỉ gọi lại nội dung đã học và ghi rõ nguồn. Không câu nào cần kiến thức của bài hoặc chương phía sau.
Câu 1Giải thích “Khái niệm và nguyên nhân” bằng lời của em.BÀI HIỆN TẠI • 85%+
Gợi ýGene/NST liên quan, biểu hiện có bối cảnh.
Đáp án mẫuBệnh hoặc tật di truyền là tình trạng có nguyên nhân liên quan biến đổi gene, nhiễm sắc thể hoặc sự phối hợp nhiều yếu tố di truyền; một số biểu hiện còn chịu ảnh hưởng môi trường.
Vì saoĐặt nguyên nhân ở cấp vật chất di truyền nhưng không rút gọn con người vào biến đổi đó.
Câu 5Giải thích “Ví dụ gene và đa yếu tố” bằng lời của em.BÀI HIỆN TẠI • 85%+
Gợi ýBiểu hiện giống chưa chắc nguyên nhân giống.
Đáp án mẫuMột số dạng bạch tạng và câm điếc bẩm sinh có nguyên nhân di truyền; nhưng câm điếc bẩm sinh cũng có thể do nguyên nhân không di truyền. Hở khe môi–hàm và dính ngón có thể có cơ chế gene, nhiễm sắc thể hoặc đa yếu tố.
Vì saoCùng biểu hiện bên ngoài có thể đến từ nhiều nguyên nhân.
Sáu câu kiểm tra hiểu bản chất
Mục tiêu: ít nhất 5/6
1Phát biểu đúng về bẩm sinh
2Down thường liên quan
3Turner thường liên quan
4Câm điếc bẩm sinh
5Tác nhân gây tổn thương DNA
6Cách ứng xử đúng
Phụ huynh không dạy thay; giáo viên không chấm nhớ máy móc
Phụ huynh
- Không dùng bệnh/tật của người thân làm ví dụ bắt buộc hoặc bàn luận trước trẻ.
- Giải thích sàng lọc khác chẩn đoán; khi có lo lắng hãy tìm cơ sở y tế phù hợp.
- Dùng ngôn ngữ ‘người có…’, không gọi một người bằng tên bệnh.
Giáo viên
- Trình bày đúng các ví dụ Bộ yêu cầu nhưng luôn kèm tính đa dạng nguyên nhân.
- Không chiếu ảnh gây sốc, không yêu cầu điều tra bệnh thật tại lớp.
- Chấm khả năng tách nguy cơ–chắc chắn, bẩm sinh–di truyền và thái độ chống kỳ thị.
Năm câu phải tự nói lại được
- Bệnh/tật di truyền liên quan biến đổi gene, NST hoặc nhiều yếu tố.
- Bẩm sinh không đồng nghĩa chắc chắn di truyền.
- Down và Turner là ví dụ biến đổi nhiễm sắc thể ở mức khái quát.
- Một biểu hiện có thể có nhiều nguyên nhân.
- Đánh giá cá nhân cần chuyên môn, riêng tư và tôn trọng.